วันโรคหายากจะจัดขึ้นในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี จุดประสงค์คือเพื่อเฉลิมฉลองชีวิตของผู้คนที่ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมและโรคที่หายาก ซึ่งส่วนใหญ่มีการรักษาเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและไม่ได้รับการวินิจฉัย และเพื่อสร้างความตระหนักและความเข้าใจเกี่ยวกับสภาพของพวกเขาในหมู่ประชาชนทั่วไปและผู้กำหนดนโยบาย
ธาลัสซีเมียเป็นตัวอย่างหนึ่งของภาวะที่สืบทอด
มาซึ่งหายากซึ่งต้องอยู่ในเรดาร์ของผู้กำหนดนโยบายด้านสุขภาพของสหภาพยุโรป เมื่อพิจารณาว่าเป็นโรคที่จำกัดเฉพาะในอิตาลี กรีซ และไซปรัสในยุโรป การเคลื่อนไหวของประชากรโลกที่เพิ่มขึ้นหมายความว่าแม้ว่าจะยังเป็นโรคที่พบได้ยาก แต่ขณะนี้ยังเกิดในยุโรปเหนือและตะวันตกอีกด้วย
วันอาทิตย์ที่ 28 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2564 เป็นวันโรคหายากประจำปีที่ 13 ซึ่งเป็นวันสำคัญในการสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคหายาก และผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว ในสหภาพยุโรป โรคนี้ถือว่าหายากเมื่อจำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่า 5 คนต่อ 10,000 คน มีโรคหายากระหว่าง 5,000 ถึง 8,000 โรค ซึ่งส่วนใหญ่มีสาเหตุทางพันธุกรรม1
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบเชื้อสายได้ยาก ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 10,000 คนในยุโรปและหนึ่งใน 100,000 คนทั่วโลก2 . เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งต้องมีการติดตามและจัดการการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา แต่ก็ยังอ้างว่ามีชีวิตอยู่ก่อนเวลาอันควร แม้ว่าผู้ป่วยจะมีอายุยืนยาวขึ้น แต่ก็ยังต้องเผชิญกับความท้าทายทั้งทางร่างกายและทางการแพทย์ รวมถึงปัญหาสุขภาพจิตด้วย พวกเขาสามารถรู้สึกถูกกีดกันจากสังคมได้ เนื่องจากเวลาที่ใช้จัดการกับสภาพร่างกายทำให้พวกเขาขาดเวลาไปโรงเรียน ที่ทำงาน และอยู่กับครอบครัว
ปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญ
ธาลัสซีเมียพบได้ทั่วไปในภูมิภาคต่างๆ ของโลก เช่น เมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง แอฟริกา และเอเชีย ซึ่งโรคมาลาเรียยังแพร่ระบาด อย่างไรก็ตาม เนื่องจากแนวโน้มการเคลื่อนไหวของประชากรที่เพิ่มมากขึ้น โรคธาลัสซีเมียจึงไม่ได้แพร่หลายเพียงในอิตาลี กรีซ และไซปรัสอีกต่อไป และเราพบผู้ป่วยมากขึ้นในประเทศต่างๆ เช่น เยอรมนี เนเธอร์แลนด์ เบลเยียม และกลุ่มนอร์ดิก
สิ่งนี้มีนัยสำคัญต่อการสาธารณสุขทั่วทั้งสหภาพยุโรป เนื่องจากระบบสุขภาพแห่งชาติต้องคิดแตกต่างกันเกี่ยวกับวิธีการกำหนดบริการด้านสุขภาพและการดูแลสังคมเพื่อดูแลพลเมืองของตน
อยู่กับธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีอาการรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำตลอดชีวิตและต้องพึ่งพาการบริจาคโลหิตเพื่อเอาชีวิตรอด3 แม้ว่าการรักษาจะดีขึ้น แต่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ในทศวรรษที่ 5 และบางครั้งอาจเกินนั้น แต่ ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย 4คนยังคงเผชิญกับอายุขัยที่ลดลงเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป ตัวอย่างเช่น ข้อมูลล่าสุดจากสหราชอาณาจักรพบว่าอายุมัธยฐานของการเสียชีวิตของผู้ป่วยธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงคืออายุเพียง 45 ปี5ปี
ประสบการณ์ชีวิตจริงของการใช้ชีวิตร่วมกับโรคธาลัสซีเมียเพิ่งได้รับความสนใจผ่านโครงการวิดีโอที่ริเริ่มโดย bluebird bio โดยร่วมมือกับองค์กรผู้ป่วยและแพทย์หลายแห่ง ‘การใช้ชีวิตกับธาลัสซีเมียในยุโรป: เรื่องราวจากผู้ป่วยในวัยต่างๆ’เล่าเรื่องราวของผู้ป่วย 9 รายจาก 7 ประเทศ (อิตาลี ฝรั่งเศส เยอรมนี กรีซ ไซปรัส เบลเยียม และเนเธอร์แลนด์) ซึ่งแต่ละช่วงอายุแสดงถึงช่วงชีวิตที่แตกต่างกันในแต่ละช่วงวัย จาก 4 และ 61
ความท้าทายทั่วไปในขณะที่เติบโตขึ้นมาจากสิ่งที่แสดงในวิดีโอ ได้แก่ การปรับตัวเป็นธาลัสซีเมียในวัยเด็ก ขาดโรงเรียน การดิ้นรนในการหาเพื่อน และไม่กระฉับกระเฉงทางร่างกายเหมือนคน “ปกติ” การต้องทนต่อการถ่ายเลือดตลอดชีวิต การบำบัดด้วยธาตุเหล็ก (ซึ่งอาจหมายถึงการเชื่อมต่อกับปั๊มเป็นเวลาหลายชั่วโมงต่อวันหรือการกินยาเม็ดทุกวัน) และการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นประจำตลอดอายุยังกล่าวถึงอีกด้วย
เมื่ออายุมากขึ้น ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบด้านสุขภาพในระยะยาวจากการเจ็บป่วยร่วม เช่น ความผิดปกติ ของกระดูก6 สภาพของพวกเขามีผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของพวกเขา ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงจากโรคโลหิตจางทำให้ยากต่องานหรือรับมือกับความต้องการของการเป็นพ่อแม่ พวกเขารู้สึกปวดร้าวเมื่อเห็นเพื่อนที่เป็นธาลัสซีเมียตายก่อนเวลาอันควร ความสำคัญเหนือกว่าของพวกเขาคือการใช้ชีวิตที่ ‘ปกติ’ ซึ่งเป็นสิ่งที่เราส่วนใหญ่มองข้ามไปและพวกเขาทำได้แค่ฝันถึง ผลกระทบทางจิตวิทยาของโรคมีความสำคัญ เนื่องจากผู้ป่วยต้องพิจารณาถึงโรคธาลัสซีเมียเป็นอันดับแรกและต้องปรับชีวิตตามความเหมาะสม
บทบาทของผู้กำหนดนโยบายด้านสุขภาพของยุโรป
ด้วยแรงขับเคลื่อนจากการเปลี่ยนแปลงทางประชากรศาสตร์ที่เกิดขึ้นในโลก จึงมีความจำเป็นสำหรับผู้กำหนดนโยบายด้านสุขภาพ ไม่เพียงแต่ในประเทศที่โรคธาลัสซีเมียแพร่หลายเท่านั้น แต่ทั่วทั้งสหภาพยุโรป จะต้องพิจารณาและรับรู้เสียงของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียในระดับชาติและสหภาพยุโรป กลยุทธ์และนโยบายด้านสุขภาพ แต่ความรับผิดชอบไม่ได้อยู่ที่ผู้กำหนดนโยบายเท่านั้น
เพื่อให้แน่ใจว่าเสียงและความต้องการของชุมชนผู้ป่วยได้รับการรับฟังและกล่าวถึงอย่างเต็มที่ ผู้มีส่วนได้ส่วนเสียที่เกี่ยวข้องทั้งหมด รวมถึงชุมชนวิทยาศาสตร์ ตัวแทนผู้ป่วย และผู้กำหนดนโยบายด้านสุขภาพต้องร่วมมือกันเพื่อร่วมมือกันและรับรองว่าการวิจัย นโยบาย และความต้องการที่ไม่ได้รับการตอบสนองของผู้ป่วย นำมารวมกันเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น สำหรับความผิดปกติของเลือดที่พบได้ยาก เช่น ธาลัสซีเมีย ซึ่งรวมถึงการวางโครงสร้างพื้นฐานขององค์กรที่จำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่ามีเลือดเพียงพอ เนื่องจากเป็นปัญหาสำคัญสำหรับผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศที่มีอุบัติการณ์ธาลัสซีเมียสูง ความท้าทายในช่วงการระบาดของ COVID-19
credit : radiodeportiva.net rogercollinsdeathrow.com romanticprairiemagazine.net romeorimeeting.net rvfsys.com
